Специалисты по биоэтике из США опубликовали доклад, где рассмотрен вопрос целесообразности расшифровки геномов всех новорожденных детей.
Существование науки и высоких технологий в мире невежества само по себе рождает множество научных проблем. Один из общеизвестных примеров — всеобщая вакцинация и те трудности, с которыми сталкиваются биологи и медики в попытках развеять окружающие ее дремучие мифы. Другой аспект, пока не получивший столь широкой известности, связан с генетическим профилированием населения. Не принесет ли эта технология больше вреда, чем пользы, учитывая непонимание широкой публикой ее возможностей и ограничений, а также недобросовестность отдельных субъектов и социальных институтов?
По мере того, как стоимость расшифровки генома стремительно падает, эксперты все увереннее возвещают начало эры персонифицированной медицины. Знание точной последовательности букв-оснований в ваших генах позволит врачам не только диагностировать генетическую склонность к определенным заболеваниям, но и подобрать лечение, идеально соответствующее именно вашей уникальной генетической конституции.
Казалось бы, для того чтобы рухнули барьеры между новой персонифицированной медициной и медициной обычной — страховой или бесплатной — необходимо предоставить врачам генетические профили всех без исключения пациентов. Другими словами, надо сделать расшифровку (секвенирование) генома бесплатной и обязательной процедурой, которой будут подвергать всех новорожденных. Падение стоимости секвенирования означает, что расходы на такой проект скоро станут не слишком обременительными для страховых компаний или государственных программ.
Раз с экономической точки зрения «тотальная геномика» стала реальностью, самое время задуматься, так ли уж она нужна и не принесет ли больше вреда, чем пользы. Задумались об этом исследователи из Хейстингс-центра биоэтики, что в штате Нью-Йорк. Результаты их размышлений опубликованы в докладе.
Польза и опасность
Отчет состоит из нескольких статей-эссе, в которых рассмотрены все «за» и «против» тотального геномного профилирования. Аргументы «за» достаточно очевидны. Во-первых, если каждый ребенок с самого рождения получит доступ к персонифицированной медицине, она уже никогда не станет дополнительным источником социального неравенства. Во-вторых, данные секвенирования генома позволят сэкономить ребенку годы, которые нередко требуются для диагностирования наследственного заболевания, особенно если оно проявляется в более позднем возрасте. Тем самым влияние болезни на жизнь и социальную активность больного можно в ряде случаев свести к минимуму. В-третьих, генетическое профилирование большого числа детей принесет пользу генетике и медицине и тем самым косвенно — как, кстати, и в случае всеобщей вакцинации — будет способствовать оздоровлению даже тех, кто от этой процедуры откажется. Все эти аргументы привела в своем эссе профессор Ингрид Хольм из Гарвардской медицинской школы.
Каковы же аргументы «против»? Один из них — тот самый, что стал главным в истории с прививками — к счастью, пока не стоит на повестке дня: в целом публика воспринимает генетический скрининг без враждебности и с доверием. Доверие это даже порой чрезмерно: только так можно объяснить поведение людей, публикующих в соцсетях «достоверные» геномные данные, согласно которым в восьмом поколении их предков были греки, тутси и папуасы. Однако с введением обязательного скрининга новорожденных и это обстоятельство может очень быстро измениться. Если уж определенная часть публики уверовала в связь прививок с аутизмом, пара конспирологических статей может заставить ее поверить, что от секвенирования генома растут волосы на ладонях.
Доступность геномных данных в соединении с излишней мнительностью могут серьезно отравить жизнь ребенку и его родителям
Другие опасности более очевидны; их систематизировали в своем эссе профессора Стейси Пререйра и Эллен Райт Клейтон. Краткое содержание эссе прозрачно зашифровано в заголовке: «Коммерческий интерес, технологический императив и адвокаты: три силы, стоящие за секвенированием генома новорожденных». Авторы опасаются, что эти силы подогревают интерес публики к генетическому профилированию новорожденных, выводя его далеко за пределы практической медицинской пользы. В еще одном эссе рассмотрено возможное негативное влияние генетического профилирования новорожденного на жизнь семьи. Вполне понятен интерес заботливой матери к тем опасностям, с которыми может столкнуться ребенок во взрослой жизни (даже если генетическое тестирование указывает на увеличение опасности, к примеру, с 0,5% в среднем у населения до 1%). Такие данные в соединении с излишней мнительностью могут серьезно отравить жизнь ребенку и его родителям и даже стать преградой на пути социальной реализации.
Пока еще слишком рано
Выводы доклада таковы: насущной необходимости в «тотальной геномике» пока нет. Более того, врачи не должны рекомендовать родителям обращаться в фирмы, занимающиеся коммерческой геномикой, за генетическим профилированием «на всякий случай». Однако в случае наличия малейших симптомов, указывающих на возможность генетических нарушений, а также при наличии негенетических заболеваний, возможно, требующих персонифицированного лечения, доступ к генетическому профилированию должен быть предоставлен немедленно. Полный текст доклада выложен в открытый доступ.
Выводы доклада довольно однозначны и выражают мнение медико-биологического сообщества. Таким образом, очевидно, тотальная расшифровка геномов всех новорожденных детей в ближайшее десятилетие нам не грозит. Заметим, однако, что эти выводы сделаны на основе анализа баланса реальной пользы от генетического профилирования и того вреда, который оно способно принести, преломившись в массовом сознании и несовершенной экономической системе. Исторический оптимизм побуждает думать, что со временем реальные возможности геномных технологий будут увеличиваться, а невежество развеиваться. Когда баланс сместится, ученые, видимо, снова вернутся к обсуждению этого вопроса.
Добро пожаловать в реальность!