Зачем белорусу генетический паспорт?

Ученые считают, что будущее за персонифицированной медициной, когда лечить будут не болезнь, а человека, причем теми дозами лекарств, которые подходят именно ему. Один из первых шагов в этом направлении — генетический паспорт, который в Беларуси уже есть более чем у пяти тысяч человек.

Генетические паспорта, в которые вносится информация по результатам изучения 60 генов человека, Институт генетики и цитологии Национальной академии наук начал выдавать в 2010 году. Что может рассказать и в чем помочь такой паспорт?

Сохранить беременность

Самая распространенная причина, по которой обращаются самостоятельно в институт — это невынашивание беременности, рассказала заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии Ирма Моссэ, выступая на научно-практическом семинаре «Генетическая диагностика — необходимый этап персональной и превентивной медицины».

«По данным Министерства здравоохранения, ежегодно каждая пятая беременность завершается спонтанным абортом. В условиях неблагоприятной демографической ситуации, когда каждые пять лет на 20% уменьшается число женщин, способных родить ребенка, особенно актуально сохранение и развитие беременности у супружеских пар, желающих иметь детей», — отметила она.

Причин невынашивания достаточно много, однако в последнее время одной из главных причин выкидышей стали считать наследственную тромбофилию — предрасположенность к внутрисосудистому тромбообразованию.

В институте по 10 основным и 14 дополнительным генам риска тромбофилии было протестировано более тысячи женщин с неизвестными причинами невынашивания беременности. У 90,3% из них количество факторов риска составило от одного до четырех.

Тромбофилия реализуется при наличии провоцирующих факторов, одним из которых является сама беременность, которая в 5-6 раз увеличивает риск тромбозов, отметила Ирма Моссэ. Однако общедоступные анализы крови этого процесс не показывают, поэтому определить причину выкидышей можно только с помощью молекулярно-генетического анализа.

При выявлении высокого риска генетической предрасположенности к наследственной тромбофилии врачи рекомендуют пройти профилактический курс соответствующей терапии, после которого беременность обычно протекает без осложнений.

«Порядка 80% женщин, которые у нас проходили обследование, стали мамами после проведенной терапии. Значительная часть находится на позднем сроке беременности», — сказала Ирма Моссэ.

Как отметила заведующая лабораторией трансфузиологии РНПЦ трансфузиологии и медицинских технологий Элеонора Дашкевич, невынашивание беременности также может быть физиологической защитой, когда выкидыши случаются из-за нежизнеспособности плода.

«Я не думаю, что всё можно связать только с тромбофилией. Логика подсказывает, что есть удельный вес и других причин. Может, это какие-то другие генетические риски, в том числе постчернобыльские», — отметила Элеонора Дашкевич.

Защититься от инфаркта и опасного приема лекарств

По генетическому анализу можно узнать об уровне риска сердечно-сосудистых заболеваний.

В крупных городах ежегодно регистрируется более 300 случаев инфаркта на каждые 100 тысяч жителей. Инфаркт миокарда недавно считался болезнью пожилых, но за последние годы наметилась тревожная тенденция — инфаркт молодеет.

«Мы встречаемся с пациентами, у которых инфаркт выявляется в 20 лет», — отметила Ирма Моссэ.

Частота инфаркта среди жителей стран Европы колеблется от 1,1 на тысячу населения в Чехии до 2,3 в России. В Беларуси этот показатель 1,64.

Помимо ожирения, курения, гиподинамии, наличия в анамнезе сахарного диабета и артериальной гипертензии значимым фактором риска инфаркта является генетический.

«Выявление высокого генетического риска сердечно-сосудистых заболеваний, — сказала Ирма Моссэ, — стимулирует человека изменить образ жизни, то есть отказаться от курения, нормализовать вес, заняться физкультурой для предотвращения развития патологий. Интенсивная терапия больных с высоким риском сердечно-сосудичтых заболеваний позволяет снизить риск повторных эпизодов на 50%».

В настоящее время для профилактики и лечения сердечно-сосудистых заболеваний используется антикоагулянты — медицинские препараты, которые препятствуют образованию тромбов, в частности, варфарин.

В результате многочисленных исследований выявлено, что антикоагулянты снижают риск ишемического инсульта у больных с постоянной формой мерцательной аритмии на 41%, а у больных с протезированными клапанами сердца — на 75%

Однако, отметила Ирма Моссэ, результаты лечения варфарином не всегда являются положительными. Например, в США это лекарственное средство было применено после инфаркта миокарда у 31 млн человек, и в 16% случаев наблюдались осложнения, в том числе летальные.

Поэтому теперь в США при назначении лекарства учитывается и генетическая экспертиза. В зависимости от генетических особенностей определяется и доза лекарства, которая у людей с нормальной устойчивостью к лекарству и с высокой чувствительностью может отличаться в разы.

В целом существует более 50 лекарственных препаратов, которые не рекомендуется назначать без предварительного генетического исследования.

В Беларуси таким примером может служить лечение гепатита С: «Прежде чем назначить лечение пациентам с хроническим гепатитом С, проводится генетическое тестирование и делается вывод, будет лечение эффективным или нет. Назначение лекарственных препаратов должно быть индивидуальным и основано на генетическом анализе».

Защитить будущих детей от глухоты

В Беларуси необходимо проводить скрининг новорожденных детей по наиболее распространенным мутациям, вызывающим глухоту, заявила ведущий научный сотрудник Института генетики и цитологии Нина Даниленко.

«Генетический анализ необходимо проводить для помощи в ранней постановке диагноза, прогноза, для определения методов дальнейшей помощи пациенту, для объективного генетического консультирования семьи», — сказала Нина Даниленко.

В Беларуси более 20 тысяч детей с тугоухостью, и не менее половины всех случаев глухоты связаны с наследственностью. Причем многие нормально слышащие люди могут быть носителями мутации, передавая ее из поколения в поколение. И если случится, что у двоих носителей родится ребенок, у него шанс оказаться глухим будет очень велик.

Именно поэтому дети с генетической формой тугоухости часто рождаются у слышащих родителей.

«Мы сталкиваемся с тем, что родители недоумевают, когда узнают о генетической природе глухоты своего ребенка, — рассказала Нина Даниленко. — Они говорят, что не слышали о том, чтобы в семье кто-то страдал тугоухостью, и не хотят верить генетикам».

Нина Даниленко отметила, что среди прочих представляет опасность редкая мутация, при которой носители дефекта слышат, но в 96% случаев могут потерять слух, если пройдут лечение антибиотиком аминогликозидного ряда (гентамицином, например).

«Знание о своем генетическом дефекте в данном случае дает высокий — до 60% — шанс сохранить слух», — подчеркнула Нина Даниленко.

По распространенности одной из мутаций — 35delG гена GJB2 — Беларусь входит в число мировых лидеров. Эту мутацию в геноме несет каждый 17-й житель страны.

Согласно данным, полученным в ходе реализации проекта по изучению генетики тугоухости в 2010 году, у большей части белорусских детей с данной патологией причина частичной или полной потери слуха связана с генами — у 229 из 390 обследованных детей. В Гомельской области в 74% случаях причина тугоухости была в генетических мутациях. Каждый десятый житель Западного Полесья — носитель гена глухоты.

В Беларуси налажен скрининг новорожденных на предмет определения тугоухости, однако генетическое исследование в случае проблем со слухом не предусмотрено.

В качестве примера алгоритма действий в случае обнаружения проблем со слухом у новорожденных генетик привела Эстонию.

«Все новорожденные проходят акустический скрининг в роддоме, в случае наличия проблем — обследование в специальной клинике до достижения возраста трех месяцев. Если трижды подтверждается отсутствие слуха, проводится генетическая консультация и исследование на мутации гена GJB2», — рассказала Нина Даниленко.